Evolución y aplicaciones de las diferentes tecnologías de secuenciación de ácidos nucleicos

Abstract

El modelo de la estructura de ADN propuesto por Watson y Crick en 1953 marcó un punto de inflexión en el desarrollo de la biología molecular y las ciencias genómicas. La secuenciación de ácidos nucleicos se consolidó como una herramienta esencial para explorar la estructura y función de los genomas. La publicación del genoma humano, basado principalmente en la tecnología de secuenciación de Sanger, constituyó un estímulo para la formación de consorcios internacionales destinados al desarrollo de diferentes proyectos genómicos. Sin embargo, los altos costos, el bajo rendimiento y los extensos tiempos necesarios por la tecnología de Sanger la volvieron ineficiente para satisfacer dichas demandas. En las últimas dos décadas, múltiples desarrollos tecnológicos permitieron la aparición de diversas plataformas de secuenciación de alto rendimiento, capaces de generar lecturas nucleotídicas de millones de fragmentos de ADN en forma paralela, con alta precisión y menor costo. El análisis de los datos generados, gracias al desarrollo conjunto de una amplia variedad de herramientas bioinformáticas especializadas, ha generado importantes conocimientos genómicos aplicables a salud, agricultura, biotecnología, microbiología y sustentabilidad ambiental. En este artículo se presenta una revisión general sobre los principios, evolución y aplicaciones de estas tecnologías en genómica estructural y funcional